PASTI ramai dalam kalangan kita yang tidak pernah tahu tentang penyakit fabry. Ia berlaku disebabkan kekurangan enzim alfa-galaktosidase-A, yang memainkan peranan dalam pemecahan lemak. Tanpa enzim ini, lemak akan terkumpul di dalam sel-sel tubuh, yang akhirnya mencetuskan pelbagai komplikasi kesihatan. Penyakit ini lebih lazim dalam kalangan lelaki dan simptomnya termasuklah rasa sakit mencucuk pada tangan dan kaki yang menjadi semakin teruk dalam cuaca panas, aliran darah tidak lancar dan masalah sistem gastrousus. Antara simptom lain ialah sakit buah pinggang yang progresif dan boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang serta pembengkakan hati sehingga boleh mengakibatkan komplikasi seperti kegagalan jantung serta strok. Penyakit jarang jumpa ini biasanya sukar dikesan kerana terdapat lebih 6,000 jenis dan kurangnya pengetahuan perubatan, kepakaran serta penjagaan dalam menanganinya. Merpati yang juga seorang guru merupakan penghidap penyakit fabry. Di Malaysia, terdapat hanya 13 pakar penyakit jarang jumpa dan 12 doktor di klinik genetik untuk menjaga pesakit di seluruh negara. Memandangkan kebanyakan doktor dan jururawat tidak pernah berdepan penyakit ini, maka pesakit terpaksa menunggu sehingga berbulan-bulan bahkan bertahun-tahun untuk didiagnosis. Realiti kehidupan pesakit Bagi kebanyakan orang, iklim yang panas dan cerah, dengan aneka makanan enak sudah diibaratkan seperti syurga dunia. Namun, keindahan ini menjadi pudar apabila cuaca panas menyebabkan seseorang itu kekejangan otot atau pengsan dan rosak buah pinggang sehingga mengehadkan apa yang boleh dimakan. Begitulah realiti kehidupan yang dilalui Mohamad Merpati Ahmad, 48, yang didiagnos dengan penyakit fabry pada Jun 2016 dan menerima rawatan pertamanya pada Disember 2018. "Pada waktu ini, saya mengalami simptom seperti retensi air dengan kaki bengkak. Saya sering berasa letih dan mudah demam panas. Apabila doktor memberitahu saya menghidap penyakit fabry, saya agak terkejut. Penyakit yang saya tidak pernah dengar. "Mampukah saya sebagai suami dan ayah? Saya juga tertanya-tanya, adakah saya boleh hidup sampai tua dan melihat anak-anak membesar?" imbas guru itu. Menurut Merpati, dia berdepan banyak cabaran sebagai penghidap penyakit fabry, namun berlapang dada dengan ujian Allah buat dirinya. Merpati bersama isteri dan anak-anaknya. "Sukar untuk saya menanggung penyakit ini apabila cuaca panas, saya mudah letih dan boleh mengalami kekejangan otot atau pengsan. Ia menjadi satu cabaran bagi saya tetapi mujurlah rakan-rakan sekerja memahami keadaan saya. "Saya boleh terus mengajar Pendidikan Jasmani dengan meminta supaya kelas diadakan sebelum jam 11 pagi, sebelum cuaca menjadi sangat panas. Semasa percutian keluarga pula, saya terpaksa biarkan anak isteri meneruskan aktiviti mereka sementara saya mencari tempat berteduh. "Memanglah tidak seronok, tetapi inilah yang perlu kami lakukan. Kami cuba melihat seluruh pengalaman ini sebagai ujian hidup untuk keluarga kami," ceritanya lagi. Rawatan Untuk merawat penyakit fabry, Merpati menerima terapi penggantian enzim (ERT) mingguan, bagi membekalkan enzim yang tubuhnya perlukan, membantu mengurangkan pengumpulan lemak, meredakan kesakitan dan mencegah kerosakan organ daripada menjadi lebih teruk. Sejak memulakan rawatan, guru ini mendapati dia tidak lagi mudah jatuh sakit seperti dahulu. Diberikan secara titisan intravena, setiap sesi mengambil masa hampir tiga jam. Termasuk tempoh dialisis yang perlu dijalani dua kali seminggu, dia menghabiskan masa kira-kira 30 jam setiap bulan di hospital. Di sebalik semua penyesuaian dalam hidupnya, kebimbangan paling besar ialah kemampuan membayar kos rawatan kerana rawatan untuk penyakit jarang jumpa tidak berdaya maju secara komersial dan biasanya terlalu mahal untuk orang perseorangan menanggungnya tanpa bantuan kewangan. Kos rawatan penyakit fabry boleh mencecah RM100,000 setahun. "Rawatan untuk penyakit saya sangat mahal dan kosnya sekitar RM100,000 setahun. Meskipun mempunyai pekerjaan, saya tidak mampu menanggungnya sendiri tetapi saya bersyukur kerana menerima bantuan daripada Kementerian Pendidikan, walaupun tidak tahu sampai bila bantuan ini akan diberikan. "Doktor memberitahu, dengan rawatan yang konsisten, dosnya boleh dikurangkan secara beransur-ansur. Saya rasa keadaan saya bertambah baik selepas setiap terapi dan berharap ia akan diteruskan supaya saya dapat menjalani kehidupan yang normal," ujar Merpati. Jika anda atau seseorang yang anda kenali mengalami simptom penyakit fabry, berjumpalah dengan pakar perubatan. Anda juga boleh mendapatkan lebih banyak maklumat dan sokongan melalui pertubuhan seperti Persatuan Penyakit Lisosom Malaysia (MLDA) dan Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS). Jadilah sebahagian daripada geng mStar! Follow kami di Telegram, Twitter, TikTok, Facebook, Instagram dan YouTube
