PETALING JAYA: Pusat perubatan Universiti Malaya (PPUM) sedang melakukan penyelidikan tentang bagaimana hendak mengesan penyakit yang jarang dijumpai yang berlaku pada seorang daripada 4,000 orang di negara ini.Ketua Jabatan Pediatrik PPUM, Prof Dr Thong Meow Keong berkata, banyak penyakit ganjil didiagnos lewat dan kebiasaannya ia mengancam nyawa dan menjadikan pesakit cacat.Beliau berkata, penyakit ganjil menjejaskan 75 peratus kanak-kanak, termasuk keadaan genetik kronik yang mungkin membawa kematian seperti tulang rapuh (osteogenesis imperfecta), Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), simptom Prader-Willi dan keluarbiasaan kromosom.Seringkali juga penyakit berkenaan kronik, progresif, degeneratif dan mengancam nyawa, dan sebilangannya mencacatkan pesakit, katanya pada sidang berita mengenai Hari Penyakit Jarang Jumpa yang disambut pada 28 Feb di seluruh dunia.Dr Thong juga berkata, kerana penyakit seumpamanya jarang ditemui, ramai pesakit tidak mempunyai diagnos dan "kadangkala ini menjadikan doktor bimbang apabila ibu bapa membawa anak mereka berjumpa doktor, mereka mengharapkan doktor mengetahui segala-galanya."Tapi malangnya banyak penyakit ini masih tidak diketahui ataupun kekurangan penyelidikan,apatah lagi dengan kekurangan doktor, jururawat dan kaunselor genetik yang membabitkan penyakit jarang jumpa dan kebanyakan pakar hanya terdapat di bandar-bandar besar," ujar beliau.Di kebanyakan bandar kecil di Sabah dan Sarawak, beliau berkata terdapat kekurangan doktor, jururawat dan kaunselor genetik serta ramai pesakit di kawasan ini tidak mendapat bantuan yang diperlukan, katanya.Dr Thong juga berkata, ujian khusus mengenai penyakit jarang jumpa perlu dihantar ke Amerika Syarikat dan Australia untuk pengesahan memandangkan Malaysia tidak mempunyai diagnostik seumpamanya.Beliau berharap penyelidikan yang dijalankan oleh PPUM dengan dana mereka sendiri, boleh mendapat bantuan kewangan kerajaan yang akan menjimatkan kos menghantar sampel ke luar negara bagi pengesahan penyakit, katanya."Ini bukan hanya peranan PPUM. Kementerian Kesihatan, universiti-universiti, badan bukan kerajaan dan korporat perlu memainkan peranan mereka untuk mewujudkan yayasan dan memberikan bantuan kepada para pesakit," katanya.Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS) Datuk Hatijah Ayob berkata mereka menganjurkan pameran mengenai penyakit berkenaan di ruang legar PPUM sejak semalam hingga Jumaat sebagai tanda sokongan Hari Penyakit Jarang Jumpa untuk memupuk kesedaran orang ramai.Bapa seorang pesakit penyakit jarang jumpa Abdul Khahar Saprani berkata anaknya Nawal Alwani,7, dikenalpasti menghidap "aniridia" atau ketiadaan mata hitam yang tidak dapat dikesan ketika anaknya dilahirkan.Beliau berkata ia hanya dapat dikesan apabila melihat gambar mata Nawal yang agak "pelik", dirakamkan ketika majlis ulang tahun pertamanya, selain melihat Nawal sering melelapkan mata apabila dibawa keluar semasa cuaca panas.Nawal yang memakai cermin mata sejak berusia dua tahun mempunyai penglihatan terhad iaitu 6/18 dan tidak boleh terlalu terdedah kepada cahaya matahari yang boleh membahayakan matanya, katanya.Abdul Khahar berkata meskipun doktor belum mengesahkan kesan jangka masa panjang penyakit Nawal, beliau dan isterinya sentiasa mengambil perhatian terhadap keadaan Nawal dengan membawanya menjalani pemeriksaan berkala.Bagi Allida Mohd Said pula, anaknya Amir Hamzah Fadil Hassan, 10, menghidap penyakit "achondroplasia" atau kerdil yang dikesan semasa dia mengandungkan Amir Hamzah melalui imbasan yang dilakukan doktor.Walaupun dikategorikan orang kurang upaya, Allida berkata Amir Hamzah seorang kanak-kanak yang aktif dalam sukan dan cemerlang dalam pelajaran di Sekolah Kebangsaan Taman Tun Dr Ismail 2.Mengenai pandangan masyarakat apabila melihat keadaan fizikal anaknya, Allida yang juga seorang jurutera berkata beliau bersikap positif dan menerangkan kepada mereka mengenai penyakit jarang jumpa itu. -BERNAMA
